Zriedkavé choroby: Najviac ohrozenou skupinou sú deti

Deti a mladí ľudia čakajú na diagnózu, keď ide o zriedkavé choroby, dlhšie ako dospelí. Tínedžeri vo veku 10 až 20 rokov čakajú v priemere až 10,4 roka, deti vo veku 2 až 10 rokov 8,8 roka a dojčatá 4,9 roka. Pritom až 60 % pacientov sa počas diagnostickej cesty stretne s nesprávnou diagnózou. 

Upozorňuje na to občianske združenie (OZ) Zriedkavé choroby a dodáva, že na Slovensku žije odhadom 300 000 ľudí so zriedkavou chorobou – z toho až 150 000 detí.

Zriedkavé choroby má u nás asi 150-tisíc detí

Pri príležitosti dnešného Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb (28.2.) OZ pokrstilo v Bratislave knižnú novinku Chumačka a iné zriedkatká, pokračovanie detskej knihy Štikrafa a iné zriedkatká. Kniha približuje hravou formou zriedkavé diagnózy aj emócie, ktoré ich sprevádzajú. Pomáha tiež šíriť hlas komunity nielen v zdravotníctve, ale aj v školách a medzi rovesníkmi. TASR o tom informovala Lucia Chovanová z OZ.

Chce takto pomôcť pacientom a ich rodinám, ktorí bojujú hlavne so zdĺhavou diagnostikou a nedostupnou alebo ťažko dostupnou liečbou.

Na svete existuje približne 8-tisíc zriedkavých chorôb. Choroba sa považuje za zriedkavú vtedy, keď ňou netrpí viac ako 1 človek z 2 000. Aj napriek tomu môže mať zriedkavú chorobu na Slovensku približne 300-tisíc ľudí, z nich až 150-tisíc detí.

Podľa prieskumu Rare Barometer publikovanom v roku 2025 žije 8 z 10 pacientov so zdravotným postihnutím, 80 % pociťuje bolesť alebo únavu a 70 % žije s neviditeľným postihnutím. Priemerný pacient čaká na diagnózu 4 roky a 8 mesiacov, pričom až 60 % sa stretáva s nesprávnou diagnózou. Diagnostická cesta sa líši aj podľa veku a pohlavia – ženy čakajú dlhšie než muži a deti dlhšie než dospelí.

Sestry zdedili ojedinelé ochorenie po rodičoch

Najdlhšie sa na presnú diagnózu čakajú práve tínedžeri vo veku 10 až 20 rokov, kde priemerná doba dosahuje až 10,4 roka. Deti vo veku 2 až 10 rokov čakajú na diagnózu v priemere 8,8 roka a dojčatá 4,9 roka.

Dlhé obdobie neistoty znamená pre rodiny opakované vyšetrenia, časté hospitalizácie a psychickú záťaž, pričom oneskorená diagnostika môže oddialiť vhodnú liečbu a podporu. Tieto dáta poukazujú na potrebu posilnenia informovanosti, medziodborovej spolupráce a dostupnosti diagnostických postupov najmä v pediatrickej starostlivosti.

Deti v centre pozornosti

OZ Zriedkavé choroby dlhodobo pracuje s myšlienkou osvety o deťoch pre deti. Prvá kniha Štikrafa a iné zriedkatká priniesla 25 diagnóz a pocitov spracovaných cez „zriedkatká“, teda zvieratká so špecifickým zriedkavým problémom. Od marca 2024 združenie darovalo celý náklad 1 000 výtlačkov nemocniciam, ambulanciám, školám, škôlkam, knižniciam a pacientskym organizáciám po celom Slovensku. V tejto tradícii pokračuje aj nová kniha, ktorú združenie opäť bezplatne distribuuje vybraným inštitúciám.

Pre pacientov so zriedkavými chorobami funguje slovenský portál, unikátny v strednej Európe

„Kniha Chumačka a iné zriedkatká vznikla s cieľom pomôcť deťom aj dospelým pochopiť odlišnosť, rozvíjať empatiu a ukázať, že aj náročné témy sa dajú komunikovať citlivo a hravo. Verím, že prostredníctvom príbehov a ilustrácií pomáhame vytvárať spoločnosť, ktorá zriedkavých pacientov vidí, rozumie im a prijíma ich,“ zdôrazňuje Tatiana Kubišová, autorka kníh a predsedníčka OZ Zriedkavé choroby. Čitatelia sa na stránkach titulu môžu stretnúť s bernardžinom (syndróm vlastného liehovaru), špásomnicou (toxická pozitivita), nocorožcom (alkaptonúria) či zrebrou (syndróm padajúceho rebra).

Niektoré „zriedkatká“ vznikali na mieru konkrétnym pacientom a ich príbehom. Ilustrátori projektu zdôrazňujú silu obrazu pri sprostredkovaní náročných tém.